Prevalencia de psoriasis en la población infantil de la Región Metropolitana de Chile / Prevalence of psoriasis in children in the Metropolitan Region of Chile

INTRODUCCIÓN: El Carcinoma basocelular (CBC) es la neoplasia más frecuente en la población humana. Se ha observado un aumento de su incidencia en todos los países, incluyendo a Chile. CBC es un tumor heterogéneo clínica e histológicamente. Entre sus factores de riesgo, destaca la exposición a la radiación ultravioleta. En Chile, en la última década se han realizado numerosas campañas de prevención del cáncer cutáneo y de detección precoz de esta neoplasia. El propósito de este trabajo es comparar el comportamiento del CBC en relación a parámetros demográficos, clínicos e histológicos en dos periodos de tiempo, 1995-1999 y 2005-2009 en la población de cuatro hospitales públicos de Santiago de Chile...

INTRODUCTION: Basal cell carcinoma (BCC) is the most common malignancy in the human population. There has been an increased incidence in all countries, including Chile. BCC is a clinically and histologically heterogeneous tumor. The main risk factor of BCC is the ultraviolet radiation exposure. In Chile, in the last decade, there have been numerous campaigns of skin cancer prevention and early detection of this neoplasm. The purpose of this paper is to compare the behavior of BCC in relation to demographic, clinical and histological parameters in two periods, 1995-1999 and 2005-2009 in the population of four hospitals in Santiago de Chile…

Glositis romboidal media: revisión a propósito de un caso clínico / glossitis Rhomboid average: review of a clinical case

La glositis romboidal media (GRM) es una alteración benigna, poco frecuente, que afecta ligeramente más a los varones. Suele localizarse en la línea media del dorso de la lengua por delante de la “V” lingual, en forma de área rojiza, romboidal, de superficie plana, como una mácula o a veces exofítica, mamelonada, que puede sobresalir de 2 a 5 mm y en la que no se observan papilas filiformes. Se presenta el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una lesión en dorso de lengua, situada en la línea media.

Median rhomboid glossitis (MRG) is an uncommon benign abnormality of the tongue, most frequently affecting men. It is typically located around the midline of the dorsum of the tongue, anterior to the lingual “V”, appearing as a reddish, rhomboid area, depapillated, flat maculate or mamillated and raised by2- 5 mm. This paper reports a case of rhomboid glossitis in a 50-year-old man who consulted for a lesion on the dorsum of the tongue, in a medial location.

Mucocele de las glándulas Blandin-Nuhn, aspectos patológicos y terapéuticos, a propósito de dos casos clínicos / Mucocele of the glands of Blandin-Nuhn

Las glándulas de Blandin-Nuhn son un grupo de pequeñas glándulas salivales mucoserosas, ubicadas en el espesor de los haces musculares de la zona anterior de la cara ventral de la lengua. Los mucoceles de las glándulas de Blandin-Nuhn son poco frecuentes. Se revisa la literatura y se presentan dos casos de mucocele de las glándulas de Blandin-Nuhn, ambos casos eran lesiones exofíticas, indoloras, una de ellas asociada a trauma. Los mucoceles de las glándulas salivales linguales anteriores deben ser resecados hasta el plano muscular para evitar la recidiva. Como esta lesión puede ser confundida con otras patologías, se recomienda su estudio histopatológico para evitar diagnósticos errados.

The Blandin-Nuhn glands are a small group of mucous serous salivary glands, located in the thickness of the muscle bundles of the anterior ventral side of the tongue. Mucocele of the glands of Blandin-Nuhn has been reported as unusual. We review the literature and present two cases of mucocele of the glands of Blandin-Nuhn, both cases were exophytic lesions, painless, one associated with trauma. Mucoceles of the salivary glands should be resected up to the muscular plane to avoid recurrence. Because this lesion may be confused with other diseases, it is recommended an histopathological exam to avoid misdiagnosis.

Genética molecular del melanoma familiar: revisión del tema y aplicación clínica / Genetics of familial cutaneous melanoma

El melanoma maligno cutáneo (MMC) representa el 4 por ciento del total de los tumores malignos de piel, dando cuenta del 80 por ciento de las muertes producidas por cáncer cutáneo. La sobrevida a cinco años de individuos portadores de enfermedad metastásica se estima en 14 por ciento. Las formas de presentación incluyen una variante esporádica y otra familiar o hereditaria. En ambas el papel de diferentes mutaciones genéticas que otorgan susceptibilidad al desarrollo de MMC es indiscutido, así como la interacción entre las características genéticas del individuo y eventos ambientales. En el MMC familiar se han establecido dos genes de alta susceptibilidad con diferente penetrancia y frecuencia: CDK4 y CDKN2A. CDKN2A (Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) es el más importante gen de susceptibilidad a MMC, cuyas mutaciones se han identificado en aproximadamente un 40 por ciento de familias que presentan tres o más casos de MMC. Las características clínicas asociadas a la mutación de CDKN2A son número elevado de individuos afectados por MMC dentro de una familia, MMC primario múltiple y presencia conjunta de MMC y cáncer de páncreas dentro de una familia. En Chile de desconoce la frecuencia y tipos de mutaciones que afectan a CDKN2A en familias con predisposición a MMC familiar.

Cutaneous malignant melanoma (CMM) represents 4 percent of all malignant skin tumors and accounts for 80 percent of deaths related to cutaneous cancer. 5-year survival rates in individuals with metastatic disease is around 14 percent. An hereditary or familial variant of CMM has been identified. It is related to different mutations of so-called susceptibility genes as well as to interactions between genetic characteristics and environmental factors. Familial CMM is related to two genes of elevated susceptibility, penetrance, and frequency: CDK4 and CDKN2A (Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A). CDKN2A is the most important susceptibility gene and its mutations have been identified in approximately 40 percent of the families bearing three or more members with CNM. Clinical features associated to CDKN2A mutations are elevated number of family members with CMN, multiple primary CMM, and the presence of both CMN and pancreatic cancer in the same family. In Chile, the incidence and mutation variants of CDKN2A in families with CMM is unknown.

Presentación de un estudio en aplicación en Chile: factores genéticos y medioambientales de riesgo para el desarrollo de melanoma maligno / Genetic and environmental risk factors of cutaneous malignant melanoma

Introducción: El MM es el tumor cutáneo (MMC) que comparte una mayor mortalidad. En los próximos años se calcula que una de cada 27-90 personas de raza caucásica será diagnosticada MM en algún momento de su vida. Objetivo principal: Dar a conocer aspectos metodológicos de un estudio multicéntrico internacional sobre melanoma, su genética y factores medioambientales, en desarrollo en Chile con base en dos hospitales públicos metropolitanos y GenoMel (consorcio en genética del melanoma). La finalidad es investigar la interacción genotipo/fenotipo, gen/gen y gen/medio ambiente de los genes conocidos de susceptibilidad a melanoma (CDKN2A/p I 4ARF CDK4. MC IR) en casos de melanoma familiar y múltiples en Chile. Con esta presentación queremos invitar a las clínicas a incorporar a sus pacientes para ampliar la base del estudio y conocer el perfil epidemiológico genético local de los diversos servicios de salud del país que se involucren.

Introduction: Malignant Melanoma (MM) is the cutaneous tumour with the highest mortality rate. In the upcoming years, one out of 27-90 caucasians will be diagnosed with MM at some point in their life. The aim of this study is to show the methadological approach of o multicentric international study on melanoma. Its genetics and environmental factors. This study is being carried out in Chile in two public hospitals and at GenoMel. The objective is to investigate genotype/phenotype. gene/gene and gene/environment interaction of melanoma susceptibility gene (CDKN2A/ p 14ARF CDK 4. MC / R) in cases of familial melanoma and multiple melanoma in Chile. With this study we invite our colleagues to refer patients in order to enlarge the study group and learn about the epidemiological and genetic profile of the health system involved in our country.